ABSTRACT
As síndromes de neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) incluem as do tipo 1 (MEN 1) e 2 (MEN 2), a síndrome de von Hippel-Lindau, neurofibromatose tipo 1 e o complexo de Carney. Estas são síndromes genéticas complexas decorrentes de ativação ou inativação de diferentes tipos de genes envolvidos na regulação da proliferação celular. Nesta revisão, discutiremos as manifestações clínicas e o acompanhamento da MEN 1, assim como o rastreamento genético de potenciais portadores de alterações no gene MEN 1. A MEN 1 inclui o desenvolvimento de hiperparatiroidismo primário multifocal, tumores de ilhotas pancreáticas e adenomas de hipófise. Além disso, alguns pacientes podem apresentar manifestações cutâneas como angiofibromas e colagenomas e ainda podem desenvolver outras neoplasias como tumores carcinóides, tumores de tiróide, adenomas de adrenal, lipomas, feocromocitomas e meningiomas. A MEN 1 é uma síndrome hereditária, transmitida de forma autossômica dominante e causada por mutação inativadora do gene MEN 1. O gene MEN 1 codifica uma proteína denominada "menin", que é um gene supressor tumoral. Vários estudos demonstraram sua importância na regulação da proliferação celular e confirmaram seu papel na patogênese da MEN 1. A identificação do gene MEN 1 e sua análise genética resultaram na possibilidade de monitoração de pacientes que ainda não apresentam manifestações clínicas associadas a esta síndrome e diagnóstico precoce e tratamento dos pacientes afetados. Tais medidas poderão implicar em sobrevida maior para estes pacientes. Estudos adicionais visando uma melhor compreensão da função e dos mecanismos de sinalização da proteína "menin" poderão propiciar alternativas terapêuticas para os pacientes que evoluem com malignização de tumores relacionados à MEN 1, podendo resultar em maior sobrevida.
Subject(s)
Humans , Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 , Mutation/genetics , Proto-Oncogene Proteins/genetics , Adenoma, Islet Cell/diagnosis , Adenoma, Islet Cell/genetics , Adenoma, Islet Cell/therapy , Genetic Testing , Hyperparathyroidism, Primary/diagnosis , Hyperparathyroidism, Primary/genetics , Hyperparathyroidism, Primary/therapy , Multiple Endocrine Neoplasia Type 1/diagnosis , Multiple Endocrine Neoplasia Type 1/genetics , Multiple Endocrine Neoplasia Type 1/therapy , Pancreatic Neoplasms/diagnosis , Pancreatic Neoplasms/genetics , Pancreatic Neoplasms/therapy , Pituitary Neoplasms/diagnosis , Pituitary Neoplasms/genetics , Pituitary Neoplasms/therapyABSTRACT
La hipoglicemia prolongada sobre todo en el neonato tiene múltiples consecuencias, entre ellas la lesión del cerebro; por lo tanto, es fundamental el diagnóstico precoz y tratamiento adecuado. En el caso de tumores células de los islotes pancreáticos, el tratamiento definitivo y curativo, en la mayoría de los casos, es quirúrgico. Presentamos un caso tipico de esta entidad: una lactante, con hipoglicemia persistente desde el nacimiento; la determinación de niveles de glicemia e insulinemia fueron compatibles con la afección; además la TAC y el ecosonograma abdominal fueron de ayuda diagnóstica. Le fue practicada pancreatectomía (extirpado 75% del tejido glandular). El reporte histológico fue "hiperplasia de los islotes de Langerhans". La evolución postoperatoria fue tórpida inicialmente hipoglicemia persistente; eviceración en dos oportunidades, que ameritan reintervención; bronconeumonía y secuelas neurológicas. Posteriormente sin medicación complementaria, las cifras de glicemia e insulinemia se estabilizan y egresa